项目简介
目前儿童自闭症及新生儿脑神经发育障碍疾病呈明显上升趋势，根据美国2015年流调数据统计自闭症发病率为1/55，在我国儿童自闭症发病率约为1%。新生儿脑神经发育障碍的患病率也居高不下，成为严重影响我国青少年及新生儿成长发育的主要疾病。
近年来，儿童自闭症的研究已经取得了巨大进展，但是国内外还没有开发出自闭症相关的基因诊断试剂盒。鉴于自闭症发病率呈现逐年递增的趋势，已经成为影响儿童健康的第一大杀手，本团队首次推出自闭症致病基因、易感基因和可能相关基因变异检测试剂盒，可以对自闭症患者进行多基因风险评估，帮助临床准确判断致病基因并辅助临床治疗。鉴于自闭症对健康的重大影响，自闭症多基因检测具有重大意义，为自闭症的早期诊断、干预和治疗提供了科学依据。
基于国际上自闭症遗传学数据库，以及本技术团队对国内大规模自闭症家系的遗传学研究结果，筛选出了多个与自闭症相关的致病基因、易感基因，并设计和合成了用于捕获自闭症相关致病基因、易感基因和可能相关基因变异检测的液相捕获探针。运用自主开发的DNA目标区域捕获测序技术，对自闭症患者进行遗传学多基因检测，并对检测到的基因突变在患者及其父母中进行PCR和Sanger测序验证，从而确定突变是新发突变还是遗传突变。基于正常人群的突变频率数据和多款软件预测，对突变的有害性和致病性进行评估和预测，已经达到了国际领先水平。
应用领域
生物健康产业。北京迪安捷生物科技有限公司于2016年6月30日前完成了本项目市场化推广之前的所有商业流程和准备工作。2016年7月-10月迪安捷对本项目进行了前期试验性推广工作。试验推广期间与全国15家在自闭症诊疗及康复方面具有权威和代表性的医院建立了密切的合作。在此期间共收取了200多例自闭症患儿的家系血液样本，摸索出了一整套符合市场推广、收费、样本运输需求的商业流程。
