本项目针对当前精准医学大规模的多组学数据的分析需求，通过研究数据存储、数据分析、多数据库整合查询及自动化解读技术，研究快速、准确的多组学数据分析算法，搭建面向精准医学的医疗健康大数据云存储计算平台。平台平台采用云存储和云计算架构，内置多条国际标准化及团队自主研发的基因组、转录组、表观组等多组学生物信息学分析流程，整合超过1万例中国人遗传图谱、30万种基因疾病关系及1000多种基因-靶向药物知识，一站式地对大规模人群队列的多组学测序数据进行深度的分析解读。平台运行过程中将不断收集遗传病、肿瘤等疾病的临床数据及基因测序数据，逐步搭建形成中国人特异的基因库，通过借助平台大数据挖掘模块，采用深度学习算法，挖掘疾病-基因间的隐藏规律，发现新的遗传病、肿瘤等的诊疗模式，助力精准医学。

平台采用的关键技术：

平台采用最先进的云系统架构方式，利用Spark + Yarn + Docker技术结合的有效结合。Yarn负责对计算资源的调度和管理，将Spark 架在 Yarn上来实现计算性能的云端加速，并借助Docker虚拟化技术将标准的生物信息分析流程和各类的统计及挖掘算法部署在云端

（1）基于下一代Hadoop Yarn的云计算系统框架

平台采用Hadoop版2.0的升级版Yarn作为计算资源调度器。基于Yarn的云计算架构不同于本地化的存储和分析数据，它将强度很大的工作程序化地按需分派到成百上千的远程服务器上，将工作任务分配到不同远程服务器的基础上，还针对不同计算级别的任务分配相应的资源，使得计算资源最大化利用。

（2）压缩算法和HDFS云存储技术解决大数据存储问题

人类基因的测序数据，原始数据在100个G到600个G之间，大量数据对数据存储提出很高的挑战。基于基因数据的内在属性，结合测序序列的二联密码子的属性，我们开发专门适用于基因数据的压缩算法，压缩率达到1%，通过配合高速海量的HDFS云端存储技术，将基因测序大数据存储在云端。

（3）Docker + Spark技术解决复杂计算问题

通过Docker技术和Spark技术结合，解决复杂某些特定类型的测序数据计算问题。采用将Docker架在Yarn的云框架上，实现将不同类型的测序数据分析算法迅速、安全、便利地部署在云端执行。

（4）信息安全技术和多级权限控制解决大数据安全问题

云计算有着极大安全威胁，而基因检测数据由于涉及到个人隐私，对数据安全有着非常高的要求，因此我们在系统的云存储和云计算框架的基础上，定义了六项安全防护措施确保云端的医疗健康的大数据的安全。

深度学习算法挖掘疾病基因间的隐藏规律，发现新的遗传病、肿瘤等的诊疗模式

平台采用深度学习模型对表型和基因型进行挖掘。深度学习的概念源于人工神经网络的研究。含多隐层的多层感知器就是一种深度学习结构。深度学习通过组合低层特征形成更加抽象的高层表示属性类别或特征，以发现数据的分布式特征表示。

本项目拟搭建“面向精准医学的医疗健康大数据云存储计算平台”，收集北京地区十万级人群队列基因数据库，包括新生儿遗传病、遗传性心脑血管、肿瘤等人群队列数据；借助大数据挖掘疾病基因间的隐藏规律，发现新的遗传病、肿瘤等的诊疗模式，推动医疗变革，提高北京地区乃至全国的医疗水平。

第一阶段：搭建集云存储、云计算及应用于一体的精准医学大数据平台。研究大规模基因组数据存储、数据分析、多数据库整合查询、数据可视化及自动化解读技术等关键技术，搭建搭建集云存储、云计算及应用于一体的精准医学大数据平台。借助大数据平台，构建新生儿基因检测、肿瘤精准用药等2-3例遗传病、肿瘤的临床应用产品。

第二阶段：大规模人群队列的的数据积累。借助大数据平台不断收集遗传病、肿瘤等疾病的临床及基因测序数据，逐步搭建中国人特异的基因库。收集北京地区十万级人群队列基因数据库，包括新生儿遗传病、遗传性心脑血管、肿瘤等的人群队列数据。

第三阶段：借助大数据挖掘技术，发现和寻找新的疾病规律和诊疗模式。打造北京特异的十万级人群基因库，挖掘特有的疾病规律，用于在北京开展个体化诊疗，来防治北京特有的重大危险疾病。